BERICHTE


2. Europäisches ATTR Treffen in Berlin

2. bis 4. September 2019

www.attrmeeting.org


Relevante Teile des Videos



Highlights und wichtige Erkenntnisse

aus der Sicht der Patienten


  1.  BESTEHENDE UND ZUKÜNFTIGE POLITIK UND VORGANGSWEISE DER      AMYLOIDOSIS ALLIANCE (AA)

Die Politik und die Pläne der AA, sich auch weiterhin von einem Verband von in erster Linie europäischen ATTR Patienten Organisationen zu einer weltweiten Allianz für alle Typen von Amyloidose (inkl. AL und AA) zu entwickeln, fand allgemein Zustimmung. Aus Gründen der Kosteneffizienz und der einfacheren Handhabbarkeit werden dennoch auch in Zukunft internationale Treffen mit einem stärkeren regionalen Fokus und mit Betonung bestimmter Typen der Amyloidose angestrebt werden.

 

·      Es wurde im Patientenmeeting eine „Medikamentenkarte“ präsentiert, die zeigt, welche Medikamente in welchen Ländern verfügbar sind und unter welchen Bedingungen (klinischer Versuch, Open-Label Studie, Behandlung mit nicht autorisierter Medikation – compassionate use, Medizin freigegeben zum Verkauf). Diese Liste sollte in regelmäßigen Abständen aktualisiert und auf der Website von AA bekannt gemacht werden. Diese Aktualisierung sollte mit Hilfe der pharmazeutischen Unternehmen erstellt werden, da sich bei der Prüfung der Angaben der einzelnen nationalen Patientenorganisationen Fehler herausgestellt haben.

·      AA kann/sollte Hilfestellung an die lokalen Patientenorganisationen über ihre Interessensvertretungsarbeit geben, um überall zu den geeigneten Medikamenten und Behandlungsmethoden Zugang zu schaffen.

·      Es ist eine Priorität der AA, das öffentliche Gewahrsein für Amyloidose zu erhöhen und AA arbeitet in Kooperation mit Alnylam an entsprechendem Videomaterial und anderen Mitteln für diese Steigerung der Aufmerksamkeit für die Krankheit, das von Patientenorganisationen jeweils in deren Muttersprache Verwendung finden kann.

 

2.    PRIORITÄTEN BEI DER FORSCHUNG

 

·      Es gibt gute Gründe anzunehmen und einige Erfahrungen deuten in die Richtung, dass eine Kombination von Medikamenten effektiver in der Behandlung wirkt als die Verwendung von Einzelmedikamenten, so z.B. eine Kombination von TTR Stabilisatoren und einem Medikament, dass die Produktion von RNA verhindert. Die Industrie und die Gesundheitsbehörden sollten den Ärzten flexible Unterstützung für den Test solcher Ideen geben.

·      In einer Reaktion auf die Präsentation über die erwiesene Wirkung eines neuen Medikamentes zur Lebensverlängerung von Patienten, hat einer der Patienten darauf hingewiesen, dass er zwar die Verlängerung seines Lebens begrüße, jedoch nicht „verrückt und blind“ sterben wolle. Dabei nahm er Bezug auf die Tatsache, dass manche Medikamente weniger Effekt auf die TTR Ablagerungen in den Augen und im Gehirn haben. Patienten würden daher entsprechende Ausrichtung in der Forschung als eine wichtige Priorität ansehen.

·      Die Industrie sollten Experten-Zentren zulassen und unterstützen, die vergleichende Forschung durchführen, um herauszufinden, welche Medikamente für welchen Typ der Amyloidose und für welchen Patienten am geeignetsten sind.

·      Die Information über gesunde Ernährung für Amyloidose Patienten wurde sehr begrüßt. Allerdings scheinen weitere Studien erforderlich, um festzustellen, welche Nahrungsmittel, Diäten und welcher Lebensstil am wirkungsvollsten sind, um die Produktion von amyloidogenen Proteinen zu verringern.

·      Im Zuge der Diskussion über Forschung wurde auch die Frage aufgeworfen, ob RCTs (Randomised Placebo Control Trials – Forschung auf der Basis von Doppelblindstudien im Vergleich mit Placebos) die einzige Alternative darstellen. Aus ethischen Gründen sei die derzeitige Praxis der RCTs abzulehnen.

 

3.    PATIENTENREGISTER

 

·      Zu diesem Thema gab es eine Präsentation von IQVIA, einem Spezialisten für das design von Patientendatenbanken im Bereich seltener Krankheiten einschließlich der Amyloidose und für den Datenschutz der Patienten. Die Frage wurde aufgeworfen, ob das existierende THAOS Register ausreichend geeignet für die bestehenden Therapie und Forschungszentren ist, um optimalen Nutzen aus den gesammelten Daten verschiedenster Organisationen und Zentren ziehen zu können. Oder sollte ein neues System entwickelt werden, das Basis einer umfassenden Datenbank ist, ein System, das den Gesundheitsorganisationen vieler Länder ein tieferes Verständnis der Krankheit und der Therapiemöglichkeiten gibt? In diesem Zusammenhang bestehen noch viele ungelöste Probleme wie etwa die Vergleichbarkeit von Daten verschiedener Zentren und die Bereitwilligkeit zum freien Austausch von Daten.

 

 4.    DIAGNOSE

 

·      Es ist eine Tatsache, dass in allen Ländern Diagnosen nicht nur sehr spät erfolgen – der Abstand zwischen Ausbruch der Krankheit und der Erkennung liegt derzeit in der Regel zwischen 5 und 7 Jahren – sondern es auch häufig zu Fehldiagnosen kommt. Es wurde berichtet, dass eine Gruppe französischer Ärzte mit Unterstützung der französischen Patienteninitiative ein Verfahren zum Feinjustieren und Standardisieren von Protokollen des Diagnoseprozesses initiiert haben und die holländische Universitätsklinik in Groningen sich auch als Pionier in diesem Feld betätigt. Mit Hilfe der AA könnte dieses Verfahren internationalisiert werden. Das daraus resultierende Protokoll könnte ein integraler Bestandteil eines international anerkannten Therapiestandards („standard of cure“) werden. Auch hier wird eine enge Zusammenarbeit mit den Ärzten der einzelnen Länder notwendig sein.

 

5.    BEHANDLUNG UND BETREUUNG

 

·      Einige verdienstvolle, von der Industrie unterstützte Untersuchungen wurden zum Thema „Last der Krankheit“ und deren Effekte auf die Lebensqualität der Patienten und deren Familien durchgeführt. Letztendlich läuft es auf die Frage hinaus, welche Art begleitender Dienstleistungen Patienten bzw. deren Angehörige benötigen, um mit der Last der Krankheit umzugehen, bzw. welche Art von praktischer oder sozio-psychologischer Unterstützung erforderlich sind.

·      Eine erste Studie über einen holistischen Ansatz bei Behandlung und Betreuung (eine Kombination von medizinischen, para-medizinischen und nicht-medizinischen Dienstleistungen) wurde an der sozialwissenschaftlichen Fakultät der Universität Sevilla/Spanien (Leiterin: Frau Immaculada Monterdez) und am Expertenzentrum des Paramiloidose-Spitals Geral de Santo Antonio in Oporto/Portugal (Leiterin: Frau Prof. Teresa Coelho) durchgeführt.

·      In allen Ländern bestehen andere administrative, gesetzliche und versicherungstechnische Gegebenheiten. Auch dafür ist Unterstützung der Patienten erforderlich.

·      Auch in diesem Bereich erwägt die AA eine weitere Studie auf internationaler Ebene anzustoßen, um auch hier entsprechende Standards zu erarbeiten und verfügbar zu machen.

·      Aus langfristiger Perspektive könnte sich die Behandlung von Amyloidose grundlegend verändern, wenn Genmodifikationen auf der Basis von CRISPR sich als wirkungsvoll herausstellen. INTELLIA Therapeutics arbeitet an einem Protokoll für einen dementsprechenden klinischen Test.

 

 


Informationsveranstaltung für Patienten in Ostösterreich

16. 10. 2019 

 

 

Von links nach rechts: Julia Thalhammer, Schriftführerin, Prof. Dr. Michaela Auer Grumbach, Neurologie, Prof. Dr. Diana Bonderman, Kardiologie, Christian Thalhammer, Obmann, Ulrike Köhler, Kassierin, Dr. René Rettl, Kardiologe


Vorträge

1. Der Verein und seine neue Website (Ulrike Köhler, Christian Thalhammer)

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Infomeeting AML Wien 161019.pdf
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3. Neurologische Aspekte der Amyloidose ()Prof. Auer-Grumbach)

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Auer Grumbach Referat 16.10.2019.docx
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Global Advocacy Leadership Summit                                                                           9. bis 10.11.2019 in Amsterdam


Das weltweite Treffen von Organisationen, die sich mit der Vertretung der Interessen von Patienten mit seltenen Krankheiten befassen, diente dem Erfahrungsaustausch und der Vernetzung dieser Initiativen.

 

Programm


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Diverse interessante Folien